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Laboratorio de patología genética molecular

El laboratorio de patología genética molecular realiza las siguientes pruebas:

  • Matrices de SNP citogenómicas:
    • Folleto de micromatriz SNP
    • Se requiere formulario de consentimiento para la prueba genética
    • Cytoscan Dx Assay es una prueba de diagnóstico aprobada por la FDA para la detección posnatal de variaciones del número de copias cromosómicas (CNV) subyacentes a la causa genética del retraso en el desarrollo, discapacidad mental, anomalías congénitas o características dismórficas en niños. Si el paciente no cumple con estos requisitos, el Cytoscan HD Assay (versión no aprobada por la FDA) no se realizará.
    • El Cytoscan HD Assay también puede realizarse en parientes de primer grado de pacientes de ACH para confirmar la presencia o ausencia de una variación en el número de copias (CNV) familiar conocida.
  • Síndrome X frágil:
  • Síndrome de Prader-Willi/Angelman:
  • Factores hereditarios de la trombosis
    • Genotipado dirigido con el uso de la prueba de diagnóstico aprobada por la FDA Invader® de Hologic Inc. para las dos mutaciones más comunes: mutación R506Q en el factor V Leiden y mutación G20210A en la protrombina (factor II).
  • Genotipado MECP2 (síndrome de Rett o un trastorno relacionado con MECP2):
  • Secuenciación de Sanger para la detección de variantes familiares
  • Fibrosis quística: genotipado de las 46 mutaciones más comunes en el gen CFTR mediante la tecnología Invader.
  • Este departamento planea ofrecer la secuenciación genética completa de los genes UBE3A (prueba de segundo nivel para el síndrome de Angelman) y PTEN (trastornos relacionados con el PTEN). Pronto también estarán disponibles paneles de secuenciación de última generación para DD/DI, autismo, neurología, cardiología, neumonología, anomalías congénitas y pruebas más complejas.

Para solicitar pruebas genéticas, complete el formulario de solicitud del cliente disponible llamando al 501-364-4245 junto con el formulario de consentimiento para pruebas genéticas.

Directora científica: Maria P. Alfaro, PhD. 
Asesora genética: Julie Kaylor, MS, CGC (teléfono) 501-364-1316 
Programas de pruebas/información: (teléfono) 501-364-4245 | (fax) 501-364-1733 
Ubicación: Sturgis Building 
Días: lunes a viernes; 8 a. m.-5 p. m.