Los síndromes genéticos poco frecuentes son un grupo de afecciones poco comunes que afectan a niños, algunas de las cuales no se pueden identificar mediante un diagnóstico específico. Estas afecciones genéticas o metabólicas pueden estar presentes en el nacimiento o pueden aparecer luego en la niñez.

Los síntomas de estas afecciones varían ampliamente. Como resultado, el equipo de tratamiento de su hijo puede incluir los siguientes expertos:

  • Médicos
  • Metabolic dieticians
  • Enfermeros especializados
  • Asesores en genética
  • Trabajadores sociales
  • Child Life specialists
  • Apoyo espiritual

Los tratamientos pueden incluir:

  • Terapia nutricional
  • Asesoramiento en genética
  • Estudios clínicos