Arkansas Children's Hospital organiza la única clínica multidisciplinaria especializada en el síndrome asociado al SATB2 en Estados Unidos. Los participantes pueden prever someterse a una evaluación integral a cargo de nuestro equipo experimentado en el SATB2.

Clínica de SATB2 2020

 

Arkansas Children's Hospital tiene el agrado de anunciar que a partir de junio de 2020 la clínica de síndrome asociado al SATB2 se ofrecerá trimestralmente. Para obtener más información, comuníquese con la coordinadora de la clínica SATB2, Katie Bosanko en kbbosanko@uams.edu.

Websites: satb2gene.com | satb2gene.org

El síndrome asociado al SATB2 (SAS) es un trastorno genético caracterizado por:

  • Developmental delay/intellectual disability with absent or limited speech development
  • Problemas conductuales
  • Abnormalities of the palate (roof of the mouth) and teeth

Los cambios en el gen SATB2 causan este síndrome. Los tipos comunes de cambios genéticos son las mutaciones (similares a palabras mal escritas), eliminaciones (componentes faltantes) o repeticiones (componentes adicionales) en el gen SATB2. Al SAS también se lo ha catalogado como el "síndrome de Glass" (OMIM #612313) por el Dr. Glass quien describió por el año 1989 el caso de un paciente con una eliminación en el cromosoma 2. De igual manera, a otros pacientes con eliminaciones en esta área se les ha diagnosticado con el "síndrome 2q33.1 asociado a la microeliminación" o "síndrome 2q32 asociado a la eliminación".

Yuri Zarate, M.D. es un genetista clínico en Arkansas Children's Hospital y ha comenzado un proyecto para recabar información clínica sobre pacientes con SAS independientemente de los cambios sufridos por el gen SATB2 (eliminaciones, repeticiones o mutaciones), a fin de aumentar la información sobre esta afección.

Actualmente, más de 150 familias están inscritas en el estudio. Los padres y médicos pueden contactar con el Dr. Zarate si tienen más preguntas y para analizar la posibilidad de inscribirse en su estudio.

Si desea obtener más información sobre SATB2 o tiene preguntas frecuentes acerca del tema, visite: satb2gene.com

Yuri Zarate, M.D.,MBA
Profesor adjunto, sección Genética y metabolismo
University of Arkansas for Medical Sciences
Arkansas Children’s Hospital
1 Children’s Way Slot 512-22
Little Rock, AR 72202
Phone: 501-364-1926
Fax: 501-364-1564

Katie Bosanko, MS, CGC
Asesora genética
Arkansas Children's Hospital
1 Children's Way Slot 512-22
Little Rock, AR 72202
Phone: 501-364-4057
Fax: 501-364-1564
Email: kbbosanko@uams.edu

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