MENÚ

Síndrome de Sturge-Weber

Se caracteriza por presentar una mancha plana que afecta la piel alrededor del ojo y la mejilla, además de cubrir el cerebro; convulsiones; atrofia del tejido cerebral; y retraso en el desarrollo.  El diagnóstico temprano es importante para poder controlar las convulsiones y que un oftalmólogo pueda monitorear la presión del ojo a fin de conservar la vista. 

Malformaciones venosas

Las malformaciones venosas están compuestas por venas mal formadas y pueden afectar tanto la piel como las estructuras más profundas.  Varían en color de azul a púrpura oscuro, según la profundidad de la malformación, y pueden ser muy localizadas o más difusas.  Las áreas comunes donde se pueden encontrar malformaciones venosas son las mejillas, la mandíbula, los labios y la boca.  Tienden a hincharse con la actividad/el ejercicio o si la malformación se encuentra en una posición dependiente (es decir, en posición supina).  La masa suele ser suave y comprimible, y se vuelve a llenar cuando se la libera.  Puede haber pequeñas masas duras palpables en la malformación, las cuales se denominan flebolitos. Estas son pequeños depósitos de calcio que resultan del flujo sanguíneo lento y de los coágulos.  Existen muchas opciones de tratamiento para pacientes con malformaciones venosas, como tratamiento con láser para las lesiones superficiales (en la piel o las mucosas), escleroterapia (inyectar un irritante en el área para ayudar a coagular y encoger la zona) y/o cirugía para las lesiones más profundas.  Cada paciente es diferente y las recomendaciones de tratamiento variarán según la lesión y los síntomas del paciente. 

Malformaciones linfáticas

Estas lesiones tienen muchos nombres, como linfangioma e higroma quístico, pero el término correcto es malformación linfática.  Están compuestas por canales linfáticos dilatados y anormales que pueden ser focales o difusos. Con frecuencia se encuentran en la cabeza y el cuello (70-80%) y muchas ya están presentes al nacer.  Las malformaciones linfáticas pueden ser muy grandes y, cuando aparecen en el cuello, con frecuencia causan obstrucciones de las vías respiratorias y pueden requerir una traqueotomía.  Las malformaciones linfáticas tienden a aumentar su tamaño con las infecciones, como en el caso de las infecciones de las vías respiratorias superiores, y con frecuencia requieren la administración de esteroides para que vuelvan a su tamaño anterior.  Cuando las malformaciones afectan el interior de la boca, pueden formarse vesículas (que parecen huevos de pez) y estas se llenan de un líquido transparente o incluso de sangre.  Cuando esto ocurre, es común sentir dolor al ingerir alimentos ácidos o salados, además de tener mal aliento y sangrado.  Puede ser muy útil realizar una IRM para confirmar el diagnóstico de la malformación linfática, además de definir el alcance de la enfermedad. 

Las malformaciones linfáticas son difíciles de curar si son difusas (es decir, si afectan más de un área pequeña).  El objetivo del tratamiento es ayudar al paciente a mantener las funciones como tragar y hablar, y además ayudarle a lucir lo más normal que sea posible.  Se sigue un tratamiento intermitente con esteroides y antibióticos para ayudar a controlar el crecimiento, especialmente cuando está vinculado con infecciones.  También se puede utilizar láser para tratar las vesículas de la lengua y ayudar a que la deglución sea normal. El láser también se utiliza para ayudar a eliminar las malformaciones de las vías respiratorias.  En muchos casos, se requiere cirugía para eliminar la malformación o si la malformación se encuentra en una zona localizada y esta es una cura efectiva.  Si la malformación es difusa, es posible que se necesiten varias cirugías para controlar la enfermedad, pero puede ser un procedimiento muy exitoso.  Las malformaciones linfáticas también pueden ser tratadas en ciertos casos con escleroterapia, generalmente para ayudar a reducir y eliminar los quistes de gran tamaño.  Las malformaciones linfáticas suponen un desafío tanto para el médico como para el paciente y su familia, pero con el trabajo de equipo multidisciplinario, individualizamos los cuidados que mejor se adaptan a cada paciente. 

Malformaciones arteriovenosas

Las malformaciones arteriovenosas (AVM, por sus siglas en inglés) consisten en una conexión anormal entre venas y arterias presente desde el nacimiento, pero que con frecuencia no se nota hasta meses o años después.  También suelen hallarse en la cabeza y el cuello, pero pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.  Las AVM tienen un patrón de crecimiento variable, ya que algunas pueden crecer muy lentamente y otras son más agresivas con una rápida expansión.  Los pacientes con frecuencia notarán un dolor pulsante y un crecimiento/espesor en el área afectada.  En muchos casos, la piel suprayacente tiene una mancha rojiza/rosada y, en ocasiones, los pacientes se quejan de sangrado en la zona de la malformación.  Cuando se produce sangrado, puede ser bastante vigoroso y puede requerir atención médica.  Además, durante un examen físico, puede detectarse una pulsación o estremecimiento. La herramienta más útil para determinar el alcance de la malformación arteriovenosa es el angiograma. Se lo utiliza con frecuencia para la planificación prequirúrgica.  Otra herramienta que puede controlar las áreas de sangrado, además de ser una herramienta prequirúrgica para disminuir la cantidad de pérdida de sangre durante una cirugía, es la embolización.  La extracción mediante cirugía suele ser necesaria y puede afectar varias zonas en algunos casos.  Se puede usar láser para tratar la parte cutánea de la marca de nacimiento, pero sólo será efectivo luego de que las partes más profundas de la malformación hayan sido extraídas.