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Clínica y conferencia internacionales sobre SATB2

Arkansas Children's Hospital organiza la única clínica multidisciplinaria especializada en el mundo sobre el síndrome asociado al SATB2.

Clínica y conferencia internacionales sobre SATB2 2018

Arkansas Children's Hospital y SATB2 Gene Foundation, Inc. se complacen en anunciar la 2ª Conferencia internacional sobre el síndrome asociado al SATB2 (SAS).

27 - 29 de junio de 2018, Little Rock, Arkansas

Sitios web: satb2gene.com | satb2gene.org 


El síndrome asociado al SATB2 (SAS) es un trastorno genético caracterizado por:

  • retraso de desarrollo/discapacidad intelectual con desarrollo tardío o nulo del habla
  • problemas conductuales
  • Anomalías en el paladar (cavidad superior de la boca) y en los dientes

Los cambios en el gen SATB2 causan este síndrome. Los tipos comunes de cambios genéticos son las mutaciones (similares a palabras mal escritas), eliminaciones (componentes faltantes) o repeticiones (componentes adicionales) en el gen SATB2. Al SAS también se lo ha catalogado como el "síndrome de Glass" (OMIM #612313) por el Dr. Glass quien describió por el año 1989 el caso de un paciente con una eliminación en el cromosoma 2. De igual manera, a otros pacientes con eliminaciones en esta área se les ha diagnosticado con el "síndrome 2q33.1 asociado a la microeliminación" o "síndrome 2q32 asociado a la eliminación". 

Yuri Zarate, M.D. es un genetista clínico en Arkansas Children's Hospital y ha comenzado un proyecto para recabar información clínica sobre pacientes con SAS independientemente de los cambios sufridos por el gen SATB2 (eliminaciones, repeticiones o mutaciones), a fin de aumentar la información sobre esta afección.

Actualmente, más de 100 familias están inscritas en el estudio. Los padres y médicos pueden contactar con el Dr. Zarate si tienen más preguntas y para analizar la posibilidad de inscribirse en su estudio.

Si desea obtener más información sobre SATB2 o tiene preguntas frecuentes acerca del tema, visite: satb2gene.com

Recursos

Dr. Yuri Zarate - Especialista en SATB2Contacto

Yuri Zarate, M.D., MBA

Profesor adjunto, sección Genética y metabolismo
University of Arkansas for Medical Sciences
Arkansas Children’s Hospital
1 Children’s Way Slot 512-22
Little Rock, AR 72202
Teléfono: 501-364-1926
Fax: 501-364-1564