MENÚ

El equipo se especializa en el diagnóstico y la administración de la enfermedad de Batten

Los expertos de Arkansas Children's se especializan en el diagnóstico y la administración de enfermedades raras, incluida la enfermedad de Batten, también denominada lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC). La enfermedad de Batten es un trastorno hereditario raro del sistema nervioso que generalmente comienza en la infancia entre los 5 y los 10 años de edad, aunque se puede diagnosticar de más pequeño o más grande.
 
En Arkansas Children's, tenemos un equipo de neurología pediátrica dedicado con la experiencia para diagnosticar de manera precisa y efectiva la enfermedad de Batten a los pacientes. Al trabajar en forma conjunta con diversos especialistas pediátricos, determinamos el plan de tratamiento ideal para una atención óptima, incluidas la medicina y la rehabilitación neurofísicas. Nuestra experiencia y compasión ayudan a las familias a afrontar los desafíos de la enfermedad de Batten para alcanzar una mejor calidad de vida.

Síntomas de la enfermedad de Batten

Una persona puede desarrollar la enfermedad de Batten en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta, aunque es más común que los síntomas se presenten por primera vez en la infancia temprana. Entre las primeras dificultades, se encuentran los síntomas como la pérdida de la visión progresiva y las convulsiones. Otros síntomas pueden incluir:

  • Ataxia o la pérdida total del control de los movimientos del cuerpo
  • Problemas conductuales
  • Deterioro cognitivo
  • Síntomas extrapiramidales, como espasmos, agitación, rigidez, temblores y movimientos espasmódicos
  • Pérdida del habla
  • Cambios en la personalidad
  • Posibles problemas cardíacos
  • Pérdida progresiva de las funciones motoras, incluso torpeza, tropezones y síntomas parecidos al Parkinson
  • Psicosis, alucinaciones y demencia

Con el tiempo, los niños con la enfermedad de Batten quedan confinados a una silla de ruedas o postrados.

Confirmar un diagnóstico de la enfermedad de Batten

Nuestros proveedores de especialidades, como neurología, oftalmología, pediatría del desarrollo y genética, colaboran para revisar los resultados de las pruebas de diagnóstico y llegan al diagnóstico de la enfermedad de Batten. Los pruebas pueden incluir:

  • Pruebas de sangre: en la enfermedad de Batten infantil se encuentran linfocitos anormales o vacuolados (glóbulos blancos).
  • Escáner cerebral: las imágenes del cerebro, incluida la tomografía computada o TC y las imágenes por resonancia magnética o MRI, pueden identificar cambios en el aspecto del cerebro. Estas tecnologías sofisticadas pueden detectar ciertas áreas del cerebro que pueden estarse encogiendo en niños con la enfermedad de Batten infantil.
  • Análisis de ADN: analizar el componente de ADN obtenido de la sangre, la saliva o la piel de un niño puede ayudar a los médicos a identificar errores en el gen CLN3 responsable de la enfermedad de Batten infantil.
  • Electroencefalograma (EEG): los médicos usan EEG no invasivos e indoloros para buscar indicadores de las convulsiones típicas de la enfermedad de Batten infantil.
  • Depósitos fluorescentes: estos depósitos son un signo distintivo de la enfermedad de Batten, a menudo denominados "ojo de buey". Con el tiempo, los depósitos se vuelven más pronunciados y se reduce el grosor de la retina. Los oftalmólogos ven bandas circulares de diferentes sombras de rosa y naranja en el nervio óptico y la retina en el fondo del ojo.
  • Prueba genética: nuestro equipo de genética y metabolismo de Arkansas Children's realiza pruebas expertas de genética para el diagnóstico preciso y temprano de la enfermedad de Batten. 
  • Medición de la actividad enzimática: la medición del nivel de la afección Infantil (CLN1) e Infantil Tardía (CLN2) en los glóbulos blancos o células cutáneas puede separar la enfermedad de Batten juvenil (CLN3) de las NCL con deficiencia de enzimas.
  • Muestra de tejido o biopsia de piel: en ciertas estructuras de la piel pueden estar presentes características microscópicas específicas de la enfermedad de Batten.
  • Pruebas de orina: las pruebas de orina pueden detectar la presencia de niveles elevados de dolicoles, o una larga cadena de compuestos orgánicos principalmente no saturados, que se pueden encontrar en la orina de muchos pacientes con la enfermedad de Batten.
  • Potenciales evocados visuales y electrorretinograma: estas son grabaciones de señales eléctricas anormales en el centro de procesamiento visual del cerebro.

Tratamiento

Los pacientes con la enfermedad de Batten (CLN2) se benefician de un nuevo medicamento llamado Brineura®. Este medicamento puede ayudar a disminuir la pérdida de la habilidad para caminar en niños con la enfermedad de Batten, la cual es un trastorno hereditario del sistema nervioso muy grave que generalmente comienza en la infancia.

La investigación es fundamental para la administración de la enfermedad

Si bien actualmente no hay cura para la enfermedad de Batten, las innovaciones en la investigación y las posibles pruebas clínicas están mejorando la administración de esta rara enfermedad. Algunos de nuestros pacientes con la enfermedad de Batten se están beneficiando de un nuevo medicamento llamado Brineura® que ayuda a disminuir la pérdida de la habilidad para caminar.

Nuestro equipo de especialistas pediátricos de Arkansas Children's usa estas innovaciones en la investigación para ayudar a los niños de todas las edades con la enfermedad de Batten. Por ejemplo, en la clínica de neurología se ve a los pacientes para recetarles los medicamentos para el control de las convulsiones. Los oftalmólogos de Arkansas Children's trabajan en forma conjunta con el equipo para atender las necesidades visuales únicas de nuestros jóvenes pacientes. Y los especialistas en neurofisiolofgía y pediatría del desarrollo ayudan a las familias a diseñar planes educativos para los niños.

Obtenga más información sobre la enfermedad de Batten

Nuestra Clínica de la Enfermedad de Batten está disponible con la remisión de un médico. Si quisiera que su hijo sea remitido a Arkansas Children's, pídale a su médico que llame al 501-364-4000. Si su hijo no tiene un médico de cabecera, llame al 501-364-4000 y con gusto le recomendaremos uno en su área.