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Afecciones tratadas en la Clínica Especializada en Tejidos Conectivos

Las enfermedades congénitas del tejido conectivo que tratan los especialistas en la Clínica Especializada en Tejidos Conectivos de Arkansas Children's Hospital son:

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno que involucra al tejido conectivo del organismo. Un gen defectuoso (FBN1) asociado con el síndrome de Marfan impide la correcta formación de una proteína del tejido conectivo llamada fibrilina, lo cual afecta la integridad de muchos órganos y estructuras del cuerpo. 
» Visite el sitio web del síndrome de Marfan.

Síndrome de Loeys-Dietz

El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno provocado por un receptor celular defectuoso, ya sea el receptor del factor de crecimiento transformador ß 1 o el 2 (TGFBR 1 o 2). TGFBR 1 y 2 son receptores celulares que reciben importantes señales que determinan el crecimiento, la especialización, el movimiento y la muerte de la célula. 
» Visite el sitio web de la Loeys-Dietz Syndrome Foundation.

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es un trastorno multisistémico que involucra al tejido conectivo y al sistema nervioso central. El tejido conectivo que se ve afectado en el síndrome de Williams es la elastina, un proteína estructural que compone los tejidos del sistema cardiovascular y los tejidos blandos (piel y articulaciones). 
» Visite el sitio web de Williams Syndrome Association.

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos que involucran un importante tejido conectivo conocido como colágeno. Los genes defectuosos pueden causar problemas con el colágeno que produce el organismo, lo cual incide negativamente sobre la integridad de muchos órganos y estructuras del cuerpo. 
» Visite el sitio web de Ehlers-Danlos National Foundation.

Síndrome familiar de disección y aneurisma de la aorta torácica

El síndrome familiar de disección y aneurisma de la aorta torácica (FTAAD) es un trastorno recientemente descrito que afecta a la aorta, la gran arteria que bombea sangre desde el corazón. En el FTAAD, los genes defectuosos pueden debilitar la aorta. El debilitamiento de las capas de la pared de las arterias deviene en un aumento de tamaño. 
» Visite el sitio web de Thoracic Aortic Disease (TAD) Coalition.

Síndrome de tortuosidad arterial

El síndrome de tortuosidad arterial (ATS) es un trastorno poco común del tejido conectivo causado por un defecto en el transportador de la glucosa en las células. El defecto en la transportador de la glucosa 10 (GLUT10) deviene en un cambio en el desarrollo del factor de crecimiento transformante ß (TGF- ß), que causa anomalías en la pared arterial. La ruptura de las fibras elásticas en la capa media de la pared arterial deviene en tortuosidad, elongación, estrechez y aneurismas en las principales arterias. 

Estenosis no sindrómica supravalvular aórtica/síndrome de arteriopatía por elastina

La estenosis no sindrómica supravalvular aórtica/síndrome de arteriopatía por elastina es un trastorno que involucra el tejido conectivo denominado elastina. El síndrome de arteriopatía por elastina se manifiesta cuando hay una anomalía en el gen de la elastina, que es uno de los cromosomas (cromosoma 7). La anomalía en el gen de la elastina causa el síndrome de arteriopatía por elastina. La elastina es una proteína estructural que compone los tejidos del sistema cardiovascular y los tejidos blandos (piel y articulaciones).